모야모야병 선천적일까? 후천적일까? 증상과 치료사례.

#모야모야병 이란?

모야모야병은 뇌의 주요 혈관인 내경동맥이 점점 좁아지면서, 뇌에 혈류가 충분히 전달되지 않아 이차적으로 비정상적인 작은 혈관들이 생성되는 희귀 뇌혈관 질환입니다. 

#주요증상

1.허혈성 증상 (뇌혈류 감소)
일과성 허혈 발작 (TIA): 일시적인 마비, 말하기 어려움, 시야 이상
뇌졸중 (뇌경색): 갑작스러운 마비, 말 못하거나 이해 어려움

2.출혈성 증상
뇌출혈: 갑작스러운 두통, 의식저하, 구토

3.기타 증상

두통
경련 (특히 소아에서)
지능 저하 또는 학습장애
실신

특히 어린이에게는 운동 후나 과호흡 후에 증상이 나타나기도 합니다.

 

 

#선천적인 병일까 후천적인 병일까?

모야모야병은 완전히 선천적이라고만 보기도, 완전히 후천적이라고만 보기도 어렵습니다.
대부분의 경우는 특발성으로, 갑자기 발생합니다.
유전적 요인이 일부 영향을 주며, RNF213 유전자 변이가 관련 있습니다.
이 유전자 변이가 있어도 모두가 병에 걸리는 건 아니고, 어떤 계기로 발병할 수 있는 병입니다.

정리하자면 선천적인 소인이 있는 후천적 질환이라고 보는 게 정확해요.

#발병 및 치료 사례

사례 1: 8살 여자아이 – 운동 후 한쪽 마비
평소 건강하던 초등학생. 체육시간에 달리기를 하다가 갑자기 오른팔과 다리에 힘이 빠지고 말도 느려짐.
처음엔 경련으로 의심했지만, 증상 반복 → 뇌 MRI/MRA 검사로 모야모야병 진단.
아스피린 복용 후에도 증상 재발 → 간접 우회술 시행.
수술 후 회복 잘 되고, 지금은 학교도 정상 다니고 있음. 격한 운동만 제한.

사례 2: 34세 남성 – 갑작스런 두통과 실신
평소 고혈압 있었고 흡연자. 출근길에 갑작스레 극심한 두통, 구토 후 의식 소실.
CT에서 뇌출혈 확인 → 혈관조영술에서 모야모야병 진단.
직접 우회술 시행, 이후 금연 및 혈압 관리.
회복 후 사무직 업무 복귀함. 다만 피로할 때 두통은 간혹 남아있음.

#모야모야병 치료 어떻게 하나요?

모야모야병은 약물로 근본 치료는 어렵고, 뇌로 가는 혈류를 우회해서 공급해주는 수술이 가장 효과적인 치료법입니다.


1.직접 우회술 (Direct Bypass)
뇌 바깥의 동맥(예: 측두부의 ‘두개외측 두정동맥’ = STA)을
→ 뇌 안의 혈관(‘중대뇌동맥’ = MCA)에 직접 이어주는 수술.
장점: 수술 직후부터 즉각적인 혈류 개선 가능.
단점: 혈관이 작거나 위치가 안 좋으면 시행이 어려움 (특히 소아에서).
기술적으로 고난이도.

2.간접 우회술 (Indirect Bypass)
혈관이 아닌 주변 조직(근육, 두피혈관 등)을 뇌 표면에 붙여서
→ 새로운 혈관이 자라도록 유도하는 방식.

장점:소아나 혈관이 너무 얇은 환자에게 적합
비교적 안전
단점:혈류 개선까지 몇 개월 걸림
초기에는 증상이 남아 있을 수 있음

#수술하면 완치가 가능할까요?

"완치"라는 개념보다는 

"장기적인 증상 예방"이 목표입니다.
우회혈관이 잘 형성되면, 뇌졸중 위험이 현저히 낮아지며
특히 어린이의 경우는 조기수술로 신경 발달 지연도 예방이 가능합니다.
수술 후 뇌졸증이 재발하는 비율은 매우 낮아지는 걸로 알고 있어요.